Projetos de Pesquisa

 

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Sonia Regina Lourenço

Ciências Humanas

Antropologia
  • cosmopolíticas quilombolas: a relação afroindígena, a terra e os territórios
  • A experiência de pesquisa de campo forneceu um solo etnográfico fértil a partir do qual a proposta de pesquisa apresentada se encontra assentada. A reflexão focaliza a perspectiva e as relações que os quilombolas estabelecem entre os seres humanos e não-humanos que conferem à vida nos quilombos, os sentidos do habitar, do viver e da extensão do sentido de humanidade para além dos seres humanos, incorporando plantas, animais e seres sobrenaturais como sujeitos que coabitam o mundo. Neste projeto de pesquisa, pretende-se estudar como a cosmologia destes coletivos negros se constitui de fluxos e pertencimentos, composições e criações que apontam para teorias locais sobre a natureza, o território e a vida, delineando, assim, os contornos e os modos de existência afroindígenas. Os encontros entre a população africana e os povos indígenas no estado de Mato Grosso presentes tanto nas narrativas de viajantes quanto nas narrativas de quilombolas e indígenas contemporâneos apontam para a existência de composições e criações ético-estéticas no sentido cosmopolítico de outros mundos possíveis.
  • Universidade Federal de Mato Grosso - MT - Brasil
  • 18/02/2019-28/02/2022
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Sorahia Domenice

Ciências da Saúde

Medicina
  • pesquisa de variações do número de cópias genômicas patogênicas em uma coorte de pacientes com insuficiência ovariana primária
  • A falência ovariana é uma condição frequente e ocorre em cerca de 1% das mulheres antes dos 40 anos e 0,1% antes dos 30 anos. A falência ovariana primária (FOP) se caracteriza por ausência de ciclos menstruais por um intervalo maior do que 6 meses acompanhada por níveis elevados de gonadotropinas (FSH>30 U/L) e hipoestrogenismo. Esta condição pode ter um amplo espectro de apresentação, que varia de amenorreia primária acompanhada ou não da falta de desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários femininos à presença de amenorreia secundária após o desenvolvimento puberal completo e menarca. Nas pacientes portadoras de FOP o hipoestrogenismo prematuro leva ao aumento do risco de osteoporose, de doenças cardiovasculares e doenças neurodegenerativas, além de infertilidade. A alta frequência desta condição na população feminina e as graves repercussões na saúde física e mental destas mulheres tornam o estudo etiológico da FOP de alta relevância. As causas etiológicas da FOP envolvem mecanismos heterogêneos e podem ser secundárias a processos infecciosos, a doenças metabólicas e autoimunes, a fatores ambientais e iatrogênicos além das causas cromossômicas e genéticas. Porém, na maior parte das pacientes a causa da FOP ainda não é estabelecida. As técnicas citogenéticas convencionais contribuem para a identificação da causa etiológica em apenas 10-15% dos casos. Deleções, inversões e translocações no cromossomo X são as causas genéticas mais frequentemente identificadas nas pacientes com FOP. Os genes FMR1 (pré-mutação, Síndrome de X frágil) e o BMP15, localizados no cromossomo X, tem seu papel comprovado na etiologia da FOP. Anormalidades em vários genes autossômicos como GDF9, FIGLA, FOXL2, NOBOX, NR5A1 (SF1), FSHR, ESR1, LHR, SOHLH1/2, INHA, NANOS3, STAG3, SYCE estão também associados a FOP. Entretanto, cerca de 80% dos pacientes com FOP permanecem sem diagnóstico etiológico estabelecido, apesar da investigação laboratorial e genética realizada. Na busca por um diagnóstico molecular para esse grande número de pacientes portadores de FOP de etiologia não conhecida, várias técnicas de citogenética, citogenômica e biologia molecular têm sido utilizadas. Com o objetivo de melhorar a resolução das técnicas de citogenética convencional novas metodologias foram desenvolvidas, como as técnicas de arrays, Comparative Genomic Hybridization Array (CGH-array) e Single Nucleotide Polymorphism Array (SNP-array), também conhecidas como “cariotipagem molecular”. O CGH-array e SNP-array são técnicas de citogenômica, que permitem avaliar através de pequenas amostras de DNA, todo o genoma, ou parte dele; representando uma revolução na análise cromossômica, com uma maior resolução na detecção de variação no número de cópias (copy number variants-CNVs) além de detectar baixos níveis de mosaicismos (10-30%) e perda de heterozigose de uma maneira mais rápida e acurada. O objetivo deste estudo é pesquisar a presença de deleções ou duplicações submicroscópicas e investigar uma possível relação da presença de CNVs raras com a etiologia da doença, em um grupo selecionado de pacientes com FOP sem causa definida. Quarenta e seis pacientes portadoras de falência ovariana primária serão estudadas, todas com cariótipo 46,XX; o grupo se constitui por 11 casos familiares (23 pacientes) e 23 casos esporádicos. Análises de DNA dos pacientes serão submetidas a avaliação pela técnica de Comparative Genomic Hybridization Array (CGH-array). Os achados serão comparados com CNVs descritas em bancos de dados de controles normais compilados pelo Database of Genomic Variants (http://projects.tcag.ca/variation/), e também pelos estudos de CNV em indivíduos com fenótipos alterados, depositado no banco de dados do DECIPHER Consortium (http://decipher.sanger.ac.uk). Os possíveis genes candidatos serão pesquisados nos bancos de dados disponíveis para consulta pública e na literatura científica quanto à sua possível associação com o fenótipo em estudo. Os resultados deste estudo poderão além de estabelecer o diagnóstico genético da paciente com FOP, permitir o rastreamento e o aconselhamento de outras mulheres da família, portadoras da mesma alteração gênica porém assintomáticas ou em fases precoces da doença e com a possibilidade de orientação sobre medidas para preservação de fertilidade.
  • Universidade de São Paulo - SP - Brasil
  • 18/02/2019-28/02/2022